最近，4月6日有媒體從重醫(yī)附一院得知消息，該院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷了重生慶首例野生型“淀粉人”，此次確診是該團隊確診重慶首例遺傳型ATTR-CM之后，再次確診首例野生型ATTR-CM，據(jù)專家解釋，此次野生型ATTR-CM的確診，代表著重慶市在罕見病診斷領域的水平已經(jīng)有了進一步的提高，將會在未來給更多罕見病患者帶來曙光。
據(jù)相關人士介紹，“淀粉人”并不是真的淀粉構造成的人，是ATTR-CM的一種疾病亞型，這種疾病是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體錯誤折疊成為淀粉樣物質(zhì)堆積在心肌間質(zhì)，導致病人出現(xiàn)心室肥厚的病狀，后續(xù)會引發(fā)心力衰竭的罕見性心臟疾病，目前的兩種亞型分別是遺傳突變型和野生型的亞型，在國內(nèi)已經(jīng)確診的遺傳亞型約有400例，野生亞星僅不足50例。
此次在重慶發(fā)現(xiàn)的首例野生淀粉人患者是一位93歲的男性患者，該患者有多年的高血壓病史，最近幾年經(jīng)常會出現(xiàn)氣短心悸的狀態(tài)，并且在下肢還患有水腫的癥狀，服用降壓藥之后血壓降的太快，導致不得不停止服用降壓藥，后續(xù)經(jīng)過重慶附一院的血管內(nèi)科醫(yī)生檢查，該患者出現(xiàn)心力衰竭的現(xiàn)象，后續(xù)又開專家會診，針對該病人出現(xiàn)心肌衰竭背后的因素做診斷。
經(jīng)過醫(yī)院進一步的檢查，確診這位93歲的病人是屬于一種罕見的心血管疾病，是野生型的ATTR-CM，據(jù)專業(yè)醫(yī)學人士介紹，這種疾病是分成兩種不同的亞型，第一種是遺傳性的疾病，主要是由于基因突變導致，而且患者的發(fā)病年齡相對來說會更早一些，一般在50到60歲之間，野生型的亞型是由于跟隨年齡增加而增強患病率，經(jīng)常發(fā)病的患者一般是在75歲以上的男性。
