近日，一位擁有天使般面孔的女孩卻患上不治之癥的消息引起人們的關(guān)注，據(jù)了解她患上的是神經(jīng)退行性疾病，伴腦鐵沉積6型基因疾病，這種疾病在全世界的已知病例當(dāng)中壽命最長(zhǎng)的是活到中年，讓所有網(wǎng)友感到惋惜。
腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病共分為10個(gè)亞型，每個(gè)亞型都是由于不同的致病基因?qū)е碌�，這位女孩患有的6型疾病是銅藍(lán)蛋白基因?qū)е碌�，屬于常染色體隱性遺傳，幾乎沒有治愈的可能。這種疾病具有復(fù)雜的臨床癥狀，在腦組織的特定部位可以看到異常鐵沉積導(dǎo)致的罕見神經(jīng)遺傳變性疾病。通過影像觀察，通常可以看到患者的異常鐵沉積改變，蒼白球、紅核、黑質(zhì)等腦深部灰質(zhì)核團(tuán)都有可能出現(xiàn)這種鐵沉積。
這名女孩患上的疾病讓人感覺到生命的脆弱�，F(xiàn)在醫(yī)療方面已經(jīng)發(fā)展出許多現(xiàn)代化檢測(cè)手段，許多遺傳病在孩子尚未出生以前就可以檢測(cè)出來，通過人為干預(yù)，能大幅度降低新生兒患遺傳病的概率；但還有少部分遺傳病成為醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)下的漏網(wǎng)之魚，給哺育子女的家庭帶來了無盡的傷痛，子女本人也受到這種疾病的困擾。視頻中這名女孩尚未成年，這種疾病將會(huì)伴隨她一生。
這件事讓人們意識(shí)到產(chǎn)前檢查的重要性。現(xiàn)在人們的生育健康意識(shí)變得越來越現(xiàn)代化，在衛(wèi)健委等有關(guān)部門的宣傳和引導(dǎo)下，人們的健康意識(shí)也在逐步革新。對(duì)于罕見遺傳病的研究需要全社會(huì)共同努力，才能推動(dòng)對(duì)于疾病的治療和發(fā)現(xiàn)手段的進(jìn)步。希望全社會(huì)可以給罕見病患者投入更多的關(guān)心和愛護(hù)，讓他們感受到社會(huì)的溫暖，社會(huì)的關(guān)注也是推動(dòng)對(duì)這種疾病研究的動(dòng)力。
