導語:妖精容貌綜合征患者在出生的時候容貌和正常人不一樣,看著很像是愛爾蘭神話中的妖精,該疾病名稱也是由此而來的。這是一種因為胰島素受體功能缺陷引起的疾病。
妖精容貌綜合征和愛麗絲夢游仙境群癥有得一拼,都是奇奇怪怪的疾病。該疾病經常在嬰兒身上發(fā)生,可能是一位胚胎發(fā)育有些異常;颊叩膬裳壑g距離比較寬,鼻子很是扁平也很寬,耳朵位置很低,頭發(fā)茂密。
妖精容貌綜合征是一種比較罕見的遺傳病,經常在染色體中進行隱形遺傳。在普通人中間至少有0.1%的人可能胰島素受體基因突變。
妖精容貌綜合征為何而起
前文說了這是一種因為基因突變而攜帶的疾病,也有一定特點。第一就是會有這比較明顯的高胰島素血癥,和正常人有著極大的區(qū)別。第二就是糖耐量是正常的,但是有時候也會出現(xiàn)空腹低血糖現(xiàn)象。
妖精容貌綜合征除了上述這些看不出來的之外,還有其他比較明顯的異樣。比如身體器官發(fā)育不全,面部畸形和精靈類似,也可能會營養(yǎng)不良皮膚粗糙,同時也容易夭折,可能不會活太久。
在實際情況下這種基因突變是比較少見的,一般都發(fā)生在近親結婚身上。某些表兄之間近親結婚,最終可能造成難以預料的后果。當然近親結婚產下的孩子除了這種疾病之外可能會有其他疾病。
結語:妖精容貌綜合征是一種遺傳疾病,基因是相當難以解釋的,可能會有這各種各樣的不同誘因,可能和種族沒有太大聯(lián)系,目前在不同的種族中都發(fā)現(xiàn)了這種疾病。