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天使人綜合癥是什么?天使人綜合癥具體病因

導(dǎo)語:天使人綜合癥也被稱為天使綜合癥或者說是安格曼綜合癥,這是一種因為缺少15號染色體q11-q13最終造成的疾病,也是一種基因缺陷;颊咭话隳樕峡偸菐еθ,但是缺乏基本的語言能力,有些好動智力也相對低下。具體和探秘志一起了解。

天使人綜合癥是什么

天使人綜合癥也就是安格曼綜合癥,這是一種基因缺失導(dǎo)致的疾病,主要是由15號染色體q11-q13缺失所導(dǎo)致的,這種疾病沒有傳染性一般在兒童群體發(fā)生。

天使人綜合癥的患者臉上經(jīng)常帶著笑容,但是動作相當(dāng)機械,智力也比較低,同時還有一定癲癇的癥狀。他們會突然發(fā)笑,或者手舞足蹈的。雖然他們的腦部和正常人基本一致,但是腦波方面有著一定異常,所以不管是身體還是智力的發(fā)展都相當(dāng)遲緩和正常人不一樣。

天使人綜合癥具體病因

天使人綜合癥主要就是因為基因缺陷造成的,在不常見的10大新生兒出生缺陷中其中一些一樣,都是因為基因出了問題最終導(dǎo)致了難以預(yù)料的后果。這種疾病的患者的15號染色體q11-q13缺失缺失,最終患上了難以理解的怪病。

而且需要注意的是天使綜合癥的患者腦部結(jié)構(gòu)是正常的,不過腦電波卻和正常人有了明顯區(qū)別。他們出問題的只有一個基因,一般來說很多患者身體中有個沉睡中的等位基因,喚醒這個基因,才能更好治療這個疾病。

后來有研究人員在實驗白鼠身上做實驗,并且注射了相關(guān)藥物,最終身體沉睡基因也被喚醒,一次治療可以維持幾個月的時間,這可能有望更好治療天使人綜合癥。

結(jié)語:不過目前藥劑并不十分穩(wěn)定,但是相關(guān)研究人員還在努力繼續(xù)研究,相信總有一天可以拿出比較好的方案。

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