江蘇矮人家族百年詛咒之謎，4代9人身高不足1.4/遺傳疾病

罕見遺傳疾病

要知道，股骨頭最初表現(xiàn)為軟骨的形態(tài)，隨著人的年齡增長，逐漸骨化變硬，成為支撐人體不可缺少的骨骼之一。但如果它始終不能骨化，那么在人行走、站立過程中，自身的重力和摩擦會讓它逐漸被磨損，最后就像其他“矮人”的X光片中顯示的那樣，完全消失。沒有了股骨頭，就意味著沒有了聯(lián)系身體上下肢骨骼的紐帶，走路就很困難了。

2007年1月23日，經(jīng)過近兩年的艱苦研究，“矮人家族”可疑致病基因測序工作終于圓滿完成最終的研究結(jié)果表明：COL2A1基因的突變，正是“矮人家族”家系疾病的分子機制，這一致病基因的排序，也已被專家們順利掌握同時，一年前對患病嬰兒毛毛的基因檢測結(jié)果，也再次印證了專家們的發(fā)現(xiàn)檢查顯示：患兒的病變，正在逐漸重復(fù)與家族中其他病人相同的突變。

出生22個月以后，患兒的股骨頭繼發(fā)骨化中心仍未出現(xiàn)，椎體扁平這種病變與家族中其他病人所患疾病完全相同，診斷為先天性脊柱骨骺發(fā)育不良(SEDC)這是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，主要累及脊柱和股骨近端，嚴重致殘至此，帶來百年夢魘的江蘇矮人家族百年詛咒之謎終于真相大白!