那是大約50年前，一個普通的早晨，警察在洛杉磯市中心攔停了正在開車的莉奧諾韋克斯勒。警察懷疑莉奧諾喝了酒，因為她無法控制方向盤導(dǎo)致違反交通規(guī)則，但是酒精檢測結(jié)果顯示她沒有飲酒。
這已經(jīng)不是莉奧諾第一次出現(xiàn)類似狀況了。剛開始大家以為她只是受到某種憂郁癥的困擾，偶爾發(fā)生情緒波動和行為異常，但是病情多次發(fā)作之后，她的前夫，米爾頓韋克斯勒，一位著名的精神病學(xué)家，決定帶她去醫(yī)院檢查。檢查結(jié)果確診莉奧諾患有亨廷頓病——一種已經(jīng)奪去了她父親和三個兄弟生命的致死遺傳病。
從某種意義上講，或許正是由于莉奧諾所遭遇的不幸，才開啟了人類重新認(rèn)識和征服這種病魔的新篇章。
其實這種病的癥狀從中世紀(jì)開始就有記載。到1872年，美國哥倫比亞大學(xué)研究生喬治亨廷頓首次準(zhǔn)確將其描述為一種典型的顯性遺傳病——如果父母有一人患，他們的子女有50%的概率患病，如果子女沒有患病，則這些健康子女的后代也不會患病。從那之后，人們把這種病稱為亨廷頓病。因為患者經(jīng)常出現(xiàn)不由自主的手舞足蹈，這種病又被稱為亨廷頓舞蹈癥。
盡管父親和三個兄弟相繼因亨廷頓病死去，莉奧諾卻誤以為這種病“傳男不傳女”，不會出現(xiàn)自己身上，沒曾想最終難逃宿命。被確診后不久，莉奧諾開始時常表現(xiàn)出痙攣性抽搐和舞蹈樣動作。隨著病情持續(xù)惡化，她的動作完全無法自控，說話也含糊不清。再后來變得神情呆滯、日漸消瘦，最終不幸逝世。
與莉奧諾的發(fā)病過程相類似，大多數(shù)亨廷頓病患者都因為大腦神經(jīng)功能失調(diào)，表現(xiàn)出漸進(jìn)性的疾病進(jìn)程�；颊叱醮伟l(fā)病一般在30歲到50歲之間，只是一些輕微的動作失調(diào)，之后出現(xiàn)全身痙攣、嚴(yán)重認(rèn)知障礙等癥狀，最終因營養(yǎng)不良、癡呆或感染等并發(fā)癥死亡。
流行病調(diào)查顯示，亨廷頓病屬于一種罕見遺傳病。全世界亨廷頓病發(fā)病率約為每10萬人2.7例。歐美國家的發(fā)病率相對較高，每10萬人發(fā)病人數(shù)達(dá)5.7例；亞洲發(fā)病率相對較低，每10萬人中僅有0.4例。
當(dāng)時的人們既不清楚亨廷頓病的病因，也沒有任何治療的手段，只是猜測是由某種基因突變引發(fā)的。但是，到底是什么基因突變導(dǎo)致了這種可怕的遺傳病呢？
